Premiera in Lumea Medicala - Corectarea Tulburarilor Genetice prin Modificarea ADN-ului

Cercetătorii de la Institutul OHSU Casey Eye din Portland, Oregon, SUA au deschis un nou drum în știință, medicină și chirurgie - prima procedură de editare a genelor la o persoană vie. Pentru prima dată, oamenii de știință reușesc să modifice ADN-ul unui om viu. Cu mai multe cercetări, acest studiu ar putea duce la dezvoltarea unor proceduri care pot ajuta la corectarea altor tulburări genetice. Studiul utilizează tehnologia CRISPR, care poate modifica ADN-ul.

Cunoscut sub numele de studiu clinic BRILLIANCE, procedura este concepută pentru a repara mutațiile unei anumite gene care cauzează amauroza congenitală Leber, cunoscută și sub numele de distrofie retiniană. Este o afecțiune genetică care are ca rezultat deteriorarea sau chiar pierderea vederii și a fost anterior netratabilă.

Cum funcționează corectarea genei distrofiei retinei?

Distrofiile retinei sunt boli genetice degenerative ale retinei. Aceste condiții se manifestă de-a lungul timpului cu efecte secundare, cum ar fi asa numitul color blindness care apare atunci când nu puteți distinge culorile într-un mod normal, de obicei între culorile verde și roșu sau vedere în tunel care reprezintă îngustarea câmpului visual și pot duce în cele din urmă la orbire completă.

CRISPR este o tehnologie care poate fi utilizată pentru editarea genelor. Acronimul CRISPR înseamnă Clustered Regular Interspaced Short Palindromic Repeat, care se referă la organizarea anumitor secvențe de ADN. Tehnologia a fost concepută pentru a localiza o anumită bucată de ADN în interiorul unei celule și a o modifica.

În timpul studiilor clinice, cercetătorii au reușit să smulgă ADN-ul anormal din celulele care sunt responsabile de provocarea acestui tip special de degenerescență retinală. Procedura nu modifică codul genetic al unei persoane, ci schimbă ADN-ul într-o zonă localizată a retinei.

În ce este diferită această procedură de alte tratamente genetice?

Alte tratamente genetice, cum ar fi cele pentru boala de celule falciforme, au fost efectuate anterior „ex vivo” sau în afara corpului. Celulele sunt extrase și tratate înainte de a fi introduse înapoi la pacienți. Ca parte a studiilor aceste tratamente au loc direct în ochii pacientului.

De ce este aceasta o realizare inovatoare?

Dezvoltarea unor terapii potențiale, indiferent dacă este genetică sau nu, implică testarea la mai multe niveluri. Testarea începe în laboratoare, dar până când nu este testată la oameni, medicii nu pot fi niciodată siguri dacă vor funcționa sau vor fi în siguranță.

Tratamentul a fost aprobat pentru ca studiile clinice să înceapă testarea la oameni. Dacă este eficient în restabilirea vederii pentru subiecții din studiu, următorul pas ar fi studiile de fază 3 pentru a vedea dacă este posibil să fie aprobată ca ceva care poate fi efectuat publicului pentru a trata această afecțiune.

Pacienții cu acest tip special de distrofie retiniană pot vedea o zi în care tratamentul va fi posibil pentru a preveni, opri sau inversa orbirea atât pentru ei, cât și pentru copiii lor. Modificarea ADN-ului înseamnă că îl oprește în urmele sale și îl împiedică să se replice în generațiile viitoare.

Ceea ce este și mai interesant este foaia de parcurs pe care aceasta o poate stabili pentru viitoarele terapii genetice. Dr. Mark Pennesi, șeful diviziei de genetică oftalmică Paul H. Casey Institute a OHSU Casey Eye Institute, a declarat că importanța acestei prime utilizări a CRISPR in vivo este că ar putea avea potențialul de a fi utilizat dincolo de oftalmologie.

Potențial pentru viitor

Această sedere inovatoare deschide ușa către posibilitatea de a trata mutatii genetice pentru diferite tulburari medicale prin editarea genelor.

„S-a deschis ușa pentru terapiile genetice ale multor alte afecțiuni genetice, nu numai bolile retiniene, ci și altele care afectează sistemele musculare, cum ar fi distrofia musculară, pe care nu am reușit să le tratăm până acum cu terapiile genetice”, au spus cercetătorii.